口吐泡泡在新生儿中很常见，这大多是一种正常的生理现象。然而有极少数宝宝一出生就会出现以下情况，需要引起高度警惕，这类孩子喂一点奶就吐，没喂奶时又像螃蟹一样不停地吐泡泡，连口水都吞不下去，一直呛咳、呕吐，甚至脸部青紫。这种情况需要高度警惕，可能是孩子患了先天性食管闭锁。

该病凶险，但在新生儿中并不罕见，占小儿消化道畸形的第三位，是新生儿严重的先天性畸形之一，如得不到及时救治，孩子在3-5天内就可能死亡……这种疾病给患儿家属带来了巨大的精神压力，很多人会问：为什么孩子会得这样的病？

No.1

罕见！新生儿双重畸形危及生命

近日媒体报道，泉州市妇幼保健院·儿童医院收治了这样一位患儿，小宝宝是7月出生的，刚出生时，医生查体就发现他食道是个“死胡同”，食物不能进入胃，没办法喂养。而且，经过进一步检查发现，孩子也没有形成正常的肛门。不能吞咽、口吐白沫，无法排便、还伴有发热、肺炎等症状，情况紧急，危及生命。孩子患有先天性高位肛门闭锁合并食道闭锁。

先天性食道闭锁

先天性食道闭锁是一种严重的先天性食管畸形，往往合并食管气管瘘。新生儿出生后，频繁口吐白沫，或是第一次喂奶、喂水时，咽下后就开始呕吐，吃奶后呛咳和脸色青紫等症状，就要警惕食管闭锁的可能，应立即就医。

先天性肛门闭锁

先天性肛门闭锁又称锁肛、无肛门症。该病是常见的先天性消化道畸形，婴儿出生后24小时不排便，就应考虑肛门直肠畸形，应及时进行检查。

如果不及时医治，孩子的粪便无法排出，临床上会出现肠梗阻，肠坏死及肠穿孔等情况，后果严重。先天性肛门闭锁是可治疗疾病，且大部分的孩子术后能够正常排便及生活。

情况紧急，医生决定为孩子进行微创手术，打通他的食道和肛门。医生通过胸腔镜为宝宝进行全麻下食管气管瘘结扎+食管重建+横结肠造口术，手术顺利完成，近日，宝宝到医院复查时，各项指标均正常。

No.2

“先天畸形”是怎么回事

出生缺陷又称先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。

近年来由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生缺陷的发病率有逐渐增高的趋势，常见缺陷包括先天性心脏病、包耳畸形、唇裂、多指、先天性脑积水、神经管缺陷、21-三体综合征等。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以也称为先天缺陷。

北京大学人民医院妇产科副主任、主任医师刘国莉介绍：“先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等，都是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的一半以上。”

9月9日，湖南省儿童医院发布相关数据，胎儿与新生儿外科年接诊出生缺陷住院患儿约1200例，排名前三位的病种分别是先天性肛门闭锁、胆道闭锁、先天性巨结肠症。

先天性畸形通常有以下4类：

1.先天畸形

其中有体表肉眼可见的畸形，如兔唇、并指等；还有体内器官组织畸形等，如肾积水、先天性心脏病等。

2.功能障碍

包括先天聋、哑、盲，也包括代谢异常，如苯丙酮尿症等。

3.智力低下

包括各种染色体畸变所致的先天智力低下，如先天愚型、铅中毒、先天性风疹综合征等。

4.发育迟缓

虽有遗传因素的影响，但更多是环境因素造成，如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形，并伴智力发育较差。

No.3

如何避免“先天畸形”

孕妈妈们在孕育新生命时一定是充满了幸福感，但是幸福的同时也让孕妈妈们担忧的是胎儿先天畸形的出现，首先我们要了解，引起胎儿先天畸形的原因都有哪些。

1.遗传因素

先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

2.环境中的一些物质

在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。其中，常见的致畸因子有：辐射，X线，同位素。

3.病毒和感染

病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM上升。

4.化学药物

例如苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/10-1/3。三甲双酮（抗癫痫药）会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素（抗凝剂），可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药，胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤（抗叶酸剂），曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。

No.4

胎儿先天畸形大多发生在什么时间

胎儿畸形一般发生在孕12周之前。这个阶段是胎儿“神经管”形成时期，如果“神经管”正常，孕妈顺利熬过这几周，胎儿畸形的概率就很小了。

根据目前我国医疗水平，一般在怀孕第12周左右的NT检查中能够以较高概率排除出一些染色体异常的畸形胎儿。所以，孕妈妈们在怀孕之后应该及时到医院备案，并且预约第11周-13周之间的NT检查，就目前的出生率来看，NT检查的权威性还是值得认可的，当然，女性朋友们在备孕阶段也要尽量避免服用药物、减少被辐射的可能，来降低外界对于胎儿产生的不良影响。

而到了胎儿24周进行的大排畸检查，就可以通过精准的彩超数据，对胎儿的大部分器官进行检查，这个阶段做出来的筛查结果是相当精准的，并且如果是能够治愈的疾病，医生还可以通过先进的医疗设备完成胎儿在子宫内的修复工作，减少胎儿早产的可能性。

No.5

如何有效预防胎儿先天畸形

出生缺陷易防难治，三级预防是实现优生优育的基础，而第一道防线是最有效、最经济的手段。三级预防是指世界卫生组织提出的针对出生缺陷的预防策略，具体内容如下：

一级预防

在孕前阶段，主要通过婚前保健、孕前优生健康检查、健康教育、遗传咨询等措施，指导群众科学备孕，防止出生缺陷发生；

二级预防

在孕期阶段，不仅包括超声检查、血清学检查等产前筛查，也包括绒毛穿刺、羊水穿刺等产前诊断，可以更有针对性地检查出唐氏综合征、18-三体综合征等严重的胎儿先天畸形；

三级预防

产后阶段，对发现的先天性异常胎儿或新生儿进行早期医学治疗，避免致残，减轻疾病负担，提高生存质量。

北京大学人民医院儿科主任秦炯表示，防治出生缺陷，远不像外界想象得那样简单，仍有部分畸形无法在产前得到确诊。秦炯举例：某些畸形要到胎儿近足月甚至出生后才能显示出来，如软骨发育不全、侏儒症；其次，能否发现畸形，与检查时胎儿的体位、仪器的分辨率及医生的经验都有关系。此外，胎儿的视力和听力也都无法诊断。如果家族中没有已确诊的先证者，基因突变导致的出生缺陷，包括先天性代谢异常，在产前绝大多数也难以诊断。

“尽管如此，家长也没必要过度担心。”秦炯介绍，如果孕妇出现的异常情况不是单一科室能解决的，医院都会组织多学科会诊。如今多学科协作诊疗模式已成为很多医院的惯例。这种模式能够针对特定疾病整合医疗资源，依托多学科团队确定最佳诊疗方案。

今年的预防出生缺陷日活动主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”，出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。期待能够引起更多家庭的关注，减少新生儿出生缺陷，需要全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，维护和保障妇女儿童健康。

编辑：李志鸣

校对：耿静

审核：叶冬