唐氏综合征（DS）是足月活产儿中最常见的染色体异常。统计资料显示，中国82%的DS胎儿发生于35 岁以下的孕妇，因此，仅仅以年龄作为唯一标准行产前诊断将漏诊大部分21三体综合征胎儿。如能先行有效的筛查检出高危孕妇，在进行有创的产前诊断则势必事半功倍。

所谓疾病筛查是指通过特定或普遍的人群开展一些简便、经济、无创伤性的检查，从而识别出罹患某一特定疾病的高危人群，再对这些高危人群进行后续的诊断性检查及治疗，最终使罹患这一疾病的人群得到早期诊断和治疗并最终获益的过程。

唐氏筛查则用通俗的语言讲就是在普通孕妇人群中发现怀有唐氏儿的高危孕妇，以便对其行进一步的产前诊断，最大限度的减少唐氏综合症患儿的出生。

DS产前筛查分两类：基于孕妇血清生化指标和（或）血清生化指标结合超声指标的产前筛查，以及基于孕妇外周血游离DNA（cfDNA）的无创产前筛查。

DS按筛查孕周可分为：早孕筛查：孕9-13+6周；中孕期筛查：孕15-20+6周。

筛查的流程基本上是按照先确定筛查对象，对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情同意书、确定孕周、采集外周血，测定血清学指标，并计算出风险，出具筛查结果后进行筛查报告解读。对高风险人群进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行产前诊断；随访妊娠结局。

唐氏筛查影响的因素主要有以下：

1、年龄：唐氏综合征风险和孕妇年龄呈正相关。

2、孕周：是主要影响因素之一。筛查标志物浓度随孕周而变化，故使用B超估算孕周时血清标志物的标准差较小。采血时期的孕周确保为已经核实的真实孕周才行，否则应给予纠正。

3、种族：不同种族有差异。

4、体重: 孕妇体重增加，标志物浓度会下降。当孕妇BMI≥30Kg/m2或体重＜40Kg时唐氏筛查结果会有影响。

5、孕妇是否吸烟？hCG水平孕中期时差异最大,吸烟者hCG水平测值降低18% 、甲胎蛋白（AFP） 测值升高3% 、 游离雌三醇（uE3） 降低4% 。

6、本次妊娠是否双胎？ 双胎妊娠（双胎不建议做血清学筛查）标志物水平几乎加倍。测值无法区分为哪个胎儿。

7、孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病？胰岛素依赖型糖尿病：低标志物水平甲胎蛋白（AFP） 降低10%, 游离雌三醇（uE3） 降低7%,、hCG水平测值降低11%

8、此次妊娠是否有异常出血及保胎史？保胎使用的孕激素制剂会影响检测指标的准确性。

9、既往是否有染色体异常或者神经管畸形等异常妊娠史、家族史？第二次妊娠异常的风险增加，不排除遗传因素或母体自身因素的影响。

10、是否为辅助生殖受孕？体外受精(IVF)者与捐赠人的年龄，卵子保存，受精日期，和高假阳性率（FPR）相关。其它助孕手段：促排卵（OI）、单精子注射（ICSI）等均会对筛查结果有影响。

由于产前筛查是一个风险评估的过程，而孕妇的年龄、体重、孕周等指标影响着风险评估的最终结果，因此，医务工作者及患者都应确保信息的准确，在遗传咨询填写申请单时，取得准确的数值非常关键，也为临床报告单的解读建立可靠依据。【妇幼健康科普】

作者简介

本文作者系渭南市妇幼保健院医学遗传科副主任吉颖莉，主任医师。擅长:产前诊断及遗传咨询；孕期保健、孕期营养及体重管理、围产期母婴异常疾患诊治。