普拉德-威利综合征（Prader-WilliSyndrome，PWS），又称小胖威利综合征，它是一种罕见疾病，会导致婴儿在2岁前肌张力低下，身体发育迟缓等，2岁后又变得没有饱腹感。

换言之，他们2岁后，无论吃多少东西都会觉得饥饿，且疼痛感低，若无人看管、阻止，他们会把胃撑破。

目前这个群体需要终身接受生长激素治疗，以改善其症状，提高其生活质量。遗憾的是，我国只有部分地区将生长激素纳入医保统筹范围，对于多数患者家庭而言，他们每年在这个药物上的费用不菲。

我的孩子一出生就不会喝奶

2021年11月，天使霏霏（化名）出生在广东茂名的一户普通人家。

刚出生时的霏霏十分可爱，但霏霏妈妈发现自己的宝宝明显与其他孩子不一样，比如说：“孩子不会喝奶。”

霏妈很喜欢孩子，结婚后，她的第1件规划就是生个健康的宝宝。夫妻二人备孕期间，注重陶冶情操，在饮食和生活习惯方面尤其讲究。

孩子一出生不会哭也不会喝奶，甚至自己动一下都不乐意。

这可把一个初为人母的人给吓坏了，她急切的询问自己的母亲及婆婆：“孩子这是怎么了？”

“应该是自己吓唬自己的吧？孩子不哭在新闻上也常见，听说护士或医生用巴掌小心的抽打一下屁股，孩子马上就哇哇的嚎哭起来。”老人尝试着用自己所能理解的知识点解释。

霏霏终究没有这样的反应。

夫妻二人开始带着宝宝，到各级医院，做无休无止的身体检查。但一切数据显示，宝宝没问题。

“难道真是自己想多了吗？”霏霏妈疑惑道。

按照中国传统习俗来说，生完孩子后要坐月子，否则会落下“月子病”，很难治。但霏霏妈顾不了那么多，她带着不会哭、不会闹、不会喝奶的宝宝去了广州的医院做检查，最后在专科医生的建议下，检查了线粒体和基因项目。

孩子确诊了——小胖威利综合征。

“我吃不够。”几乎是所有小胖的心声。

不打算再生

只想竭尽全力养活她

专家预估，我国约有小胖威利患者10万人，但确诊人数只有数千人。多数孩子正在经历漏诊、误诊、误治。

现在提起来，霏霏妈依然记忆犹新。孩子检查报告出来后，她双手颤抖，泪如雨下。

他们只是普通家庭之一，父母年龄越来越大，夫妻二人要还房贷和车贷。

月光族，是这个群体的真实写照。

按照原本的规划，夫妻俩打算生了孩子去创业，想让日子稍微好过一点。没想到所有的想法像是一个易碎的玻璃球，啪嗒一下摔在了地上，碎成了一粒粒渣子。

菲菲出生20天时被确诊，医生说，早诊早治能最大限度减轻孩子的痛苦。起码在童年时期，霏霏能与正常宝宝不会有太多差异。

小胖威利综合征后需要终身打生长激素及康复训练。

孩子6个月大时，霏霏妈带着宝宝开始打生长激素。目前菲菲一支用一个月，规格是15毫升，价格为500块钱一支。

现在霏霏还是吃不进去东西，妈妈每天都得把全部的精力都放在孩子身上，换着花样给孩子准备营养食物，因此她只能成为全职宝妈，家里的经济重担全部压在了丈夫一个人的身上。

如果你必须得承受磨难

多希望妈妈来替你抗

抑郁的人容易失眠。

无数次，霏霏妈夜不能寐。

她常常在黑夜里，借着窗外透过窗纱洒进来的微微亮的月光，盯着天花板看，继而一脸虔诚的对着天空许愿：希望孩子平安健康快乐的长大，希望孩子上学、工作一切顺遂，希望孩子早日能独立自主的生活，希望相关科研单位早日研究出针对性的特效药物，希望生长激素早一些纳入医保。

经济压力对所有患者家庭来讲，是一座大山。他们要加班加点、努力拼搏、省吃俭用，才能给宝宝提供长久的治疗和康复。

菲菲妈说，自己特别喜欢孩子，原本是有计划要二胎的。由于大宝的身体原因，他们决定全身心照顾大宝，暂时将二胎的打算搁置。

在此，笔者也提醒广大读者，女性在孕期一定要进行产前诊断、基因筛查，降低类似罕见病的发生概率。

如小胖威利综合征等疾病或者先天性疾病有很大一部分可通过产前诊断及时发现、及时处理，从而极大降低出生缺陷发生率，提高人口素质。